Czwartek, 29 wrzesień 2016                                 www.Kuba.2Q.pl
 

   Menu główne
:: Strona główna

:: Zdjęcie I
:: Zdjęcie II
:: Zdjęcie III
:: Zdjęcie IV
:: Zdjęcie V
:: Zdjęcie VI
:: Zdjęcie VII
:: Zdjęcie VIII

   Reklama

Portal ślubny, ślub, wesele
Portal dla kobiet
Sennik

  

STRONA KUBUSIA

WITAMY NA STRONIE POŚWIĘCONEJ W CAŁOŚCi NASZEMU SYNKOWI - KUBUSIOWI, KTÓRY URODZIŁ SIĘ 13 LIPCA, W PIĄTEK, 2001 ROKU W KATOWICACH.



NASZA HISTORIA W TELEGRAFICZNYM SKRÓCIE
(niestety nie jestem w stanie opisać dnia po dniu tego co się wydarzyło, dużo pisania i tak bardzo boli... - mama )

Kubuś urodził się 13 lipca, w piątek , 2001 r, w katowickim szpitalu im.Śniadeckiego (gdzie oddziału ginekologiczno - położniczego już nie ma ) o godz.23.32.
Urodził się w 36 tyg. ciąży ,dł. 62 cm. , ważył 3100g , siłami natury, apgar 2/3/4. z tamtąd został przewieziony w ciągu godziny do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach - Ligocie.
Było źle...
Zakażenie wewnątrzmaciczne, uraz okołoporodowy (niedotlenienie okołoporodowe, złamanie prawego obojczyka), zespół zaburzeń oddychania 4 stopnia, cholestaza wewnątrzwątrobowa , posocznica, zaburzenia ośrodkowej koordynacji nerwowej... I wiele jeszcze innych diagnoz po drodze...
Przeszliśmy przez wiele oddziałów GCZDiM w Katowicach - Ligocie, aż w końcu 21 grudnia 2001 r. wróciliśmy do domu...na dobre...

Zmobilizowani i podbudowani przez rodzinę i znajomych , którym z całego serca dziękujemy za wsparcie w trudnych chwilach, zabraliśmy się ochoczo do walki o naszego synka...
Odwiedziliśmy Warszawskie centrum zdrowia dziecka, - por. metaboliczną, gdzie pani doc.dr hab.n.med. Anna Tylki - Szymańska naprowadziła lekarzy na trop zespołu Sotosa.
Mając 7 miesięcy rozpoczęliśmy rehabilitację w PWI w Jaworznie, spotkaliśmy tam bardzo życzliwych ludzi, zarówno kadrę jak i rodziców innych dzieciaków tam rehabilitowanych.
Do Jaworzna jeździliśmy 4 razy w tygodniu, oprócz tego pokazano nam - rodzicom, co powinniśmy robić w domu... trwało to długo, czasami wydawało się ,że go łamią i składają od nowa... cierpieliśmy razem z nim, ale było warto...synek miał roczek , kiedy zaczął siadać, potem zaraz uczyliśmy go pełzać, raczkować, aż gdy miał 16 miesięcy - poszedł...!!!
Wszystkie jego sukcesy po kolei były dla nas wielką radością i krokiem do samodzielności: pierwszy ząbek ( 24.12.2001 - gdy ugryzł tatę ), pierwsze słowo TATA (16.06.2002 ), kiedy siedział sam (07.2002 ), pierwsze kroki (10.2002 ), koniec pieluszek ( 02.2003 ), a i noc bez moczenia (06.2005 )i inne kroki milowe, których nie sposób tu wszystkich wymienić...
Były upadki i wzloty, czasami chwile załamania, np. gdy okazało się ,że Kubeczek nic nie słyszy. Badanie przeprowadzone niezbyt udolnie, a jednak trochę podłamało nas. Nie daliśmy za wygraną, liczyliśmy się z niedosłuchem synka, ale ,że nie słyszy zupełnie nic.
Kolejne badanie wykonano w GCZDiM w por. audiologicznej wykazało niedosłuch obustronny < 70 db > , dobraliśmy aparaty ,wkładki i do dzieła...trafiliśmy do katowickiego specjalistycznego ośrodka diagnozowania i rehabilitacji dzieci i młodzieży z wadą słuchu przy polskim związku głuchych, do surdologopedy, pani Basi K., która zajęła się terapią mowy Kubusia. Trafiliśmy jednocześnie do p. Łady - neurologopedy , która zajęła się terapią buzi i języka, tam zrozumieliśmy, jak ważne jest gryzienie, cała jama ustna w nauce mowy...
Wizyty w poradni genetycznej wyjaśniały coraz to więcej, z obrazu klinicznego wynika, że u Kubeczka rozpoznano zespół Sotosa, niestety nie wykonuje się badań w kierunku tego zespołu. Badania genetyczne wykonane po urodzeniu nie wykazały zmian w chromosomach synka ( 46 XY ), a zespół wad ( gigantyzm, nadmierny wzrost , budowa ciała, uroda ) wskazują na ten syndrom. Obecnie Kuba cały czas jest pod opieką poradni specjalistycznych: genetycznej i metabolicznej (syndrom Sotosa ), audiologicznej i laryngologicznej (niedosłuch ), neurologicznej, logopedycznej (zaburzenia mowy ), psychologicznej , hematologicznej (powiększenie węzłów chłonnych ),rehabilitacyjnej (dalsza gimnastyka ), okulistycznej (zez ) Wykluczyliśmy wodogłowie i na szczęście zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby.
A co jeszcze czas pokaże- przed nami...cierpliwie i cały czas do przodu idziemy, poradnie specjalistyczne, rehabilitacja, ćwiczenia w domu, to wszystko towarzyszy nam do dziś dnia.
Kubuś rozwija się dynamicznie i goni swoich rówieśników. Jest radosnym dzieckiem.

Na dzień dzisiejszy kubeczek jest zdiagnozowany:
  • syndrom Sotosa,
  • niedosłuch obustronny < 70db, 50db >
  • zaburzenia mowy

Małgorzata Magowska. Członek Stowarzyszenia "GEN"

Zespół Sotos, zwany również mózgowym gigantyzmem z powodu charakterystycznego kształtu i wielkości głowy, jest schorzeniem genetycznym powodujący nadmierny fizyczny wzrost w pierwszych kilku latach życia. Jak na ironię szybkiemu wzrostowi fizycznemu towarzyszy często opóźnienie rozwoju ruchowego, poznawczego i społecznego. Napięcie mięśniowe jest obniżone, a mowa jest zauważalna upośledzona. Dzieci z zespołem Sotos są często wyższe, cięższe i mają większe głowy niż ich rówieśnicy. Dziecko, które wygląda na starsze, a zachowuje się jak młodsze w grupie rówieśniczej jest narażone na niskie poczucie własnej wartości, gorsze relacje rodzinne i rówieśnicze oraz problemy szkolne. Na szczęście w okresie późnego dzieciństwa różnice zacierają się. Napięcie mięśniowe poprawia się systematycznie a wraz z nim poprawia się mowa. Dla wielu osobników zespół Sotos po prostu zaburza rytm rozwoju; pomimo trendu w dzieciństwie dorośli z zespołem Sotos mają szansę zmieścić się w prawidłowych wartościach wzrostu i intelektu. Wiele schorzeń genetycznych jest widocznych przy urodzeniu a ścisła diagnoza może być postawiona na podstawie testów laboratoryjnych. Zespół Sotos nie należy do tej grupy. Rozpoznanie zespołu Sotos jest często stawiane po miesiącach a nawet po latach po urodzeniu, w powolnym procesie zdawania sobie sprawy, że coś jest nie tak, słuchając mglistych zapewnień lub równie niejasnych ponurych przewidywań, ciesząc się z każdego objawu normalności, lecz żyjąc ze skrytą obawą, że coś niedobrego się zdarzy.

Typowa Charakterystyka zespołu Sotos:

Wzrost. Szybki wzrost występuje często w czasie pierwszych pięciu lat życia. Od tego czasu wzrost postępuje do osiągnięcia 97 percentyla lub więcej. Obwód głowy sięga znacznie powyżej 98 percentyla.

Poród. Obecność ostrołukowego podniebienia (sklepienie jamy ustnej jest wąskie skierowane łukiem do góry), mało sprawnego ssania i obniżonego napięcia mięśniowego często stwarza problemy w odżywianiu. Nierzadko występuje żółtaczka.

Twarzoczaszka. Cechy charakterystyczne to duża głowa z wysoką, wąską czaszką, szeroko rozstawione skośne do dołu oczy, płaski nos, wczesne wyrzynanie się zębów (w 3 miesiącu życia), spiczasty podbródek pokryty rzadkimi włosami, wydatne czoło i cofnięta linia włosów. Często występuje zaawansowany wiek kostny (kości rosną i dojrzewają wcześniej niż wskazuje na to wiek metrykalny dziecka). Ręce i stopy mogą być duże w porównaniu do reszty ciała. Często widuje się płaskie lub koślawe stopy i rozwija się skolioza.

Rozwój. Często występuje opóźnienie motoryczne spowodowane hipotonią. Może być obserwowane przedłużające się ślinienie i oddychanie przez usta spowodowane słabym napięciem mięśni twarzy. Spowolnienie ruchów obszernych i precyzyjnych jest wyraźne w dzieciństwie poprawia się w wieku szkolnym. Zaburzenia koordynacji mogą przetrwać do wieku dojrzałego. Rozumienie mowy jest bardziej rozwinięte niż jej formułowanie stwarzając warunki do rozwoju frustracji. Dziecko może krzyczeć lub jęczeć w celu zademonstrowania swoich potrzeb lub emocji. Starsze dzieci rozwijają kompetencje i normalne wzory mowy. Można spodziewać się granicznej lub średniej inteligencji z problemami edukacyjnymi w zakresie matematyki, pojęć abstrakcyjnych, języka i relacji towarzyskich. Dojrzałość intelektualna, społeczna i emocjonalna może rozwijać się w szerokich granicach czasowych.

Anomalia i zagrożenia
  • brak naturalnej selekcji bodźców, zaburzenia zachowania, agresje, fobie, obsesje, trudności z koncentracjąś, logicznym myśleniem, zaburzenia psychomotoryczne
  • nieprawidłowe komory mózgowe, możliwe wodogłowie, nieprawidłowe EEG
  • alergia, astma, infekcje górnych dróg oddechowych, infekcje ucha
  • poszerzone jelito, zaparcia
  • wady układu moczowego, zaburzenia w oddawaniu moczu
  • wady serca
  • wady wzroku, zez
  • nadmierne pocenie
  • nadczynność lub niedoczynność tarczycy
  • możliwe guzy i nowotwory:guz nerki Wilms'a, guzy układu nerwowego, nowotwór wątroby, guzy układu kostnego, naczyniaki jamiste, liczne zmiany pigmentowe



  
   Reklama

Copyright © 2Q.pl 2006 r. Wszystkie prawa zastrzeżone.